🌈 Japończyk Z Zespołem Downa

PZWL Wydawnictwo Lekarskie. Materiały prasowe. Źródło: Materiały prasowe. Poradnik jest napisany z myślą o tych rodzicach, którzy szukają wsparcia w pierwszym okresie po narodzinach dziecka z zespołem Downa, ale również dla rodziców dzieci starszych. Przyjście na świat dziecka z zespołem Downa zawsze jest dla rodziców szokiem. Jak długo żyją osoby z zespołem Downa? Zaskakujące zestawienie zostało przygotowane w oparciu o dane z roku 2013 i poprawione o dane otrzymane w roku 2016 dla niemalże całego Świata. Opisuje ono różne aspekty długości życia osób z zespołem Downa w różnych krajach świata. Myślę, że może być to ciekawa statystyka dla nas Winylowe opakowanie wielokrotnego użytku z suwakiem może posłużyć do przechowywania lalki lub ubranek i akcesoriów Barbie. Można też zabierać je ze sobą i ozdobić wedle własnego uznania, na przykład naklejkami. Większa różnorodność sprawia, że kolekcjonowanie lalek Barbie Fashionistas daje jeszcze więcej radości. Sofía Jirau pochwaliła się na swoim profilu w mediach społecznościowych, że została pierwszą modelką z zespołem Downa reklamującą bieliznę Victoria’s Secret. Zaproszono ją do udziału w akcji, która promuje walentynkową garderobę „Love Cloud Collection”. Dziewczyna od lat jest związana z branżą beauty. Mogą w nim przez pewien czas (maks. do 3 mies.) zamieszkać osoby z zespołem Downa i uczyć się od terapeutów, jak funkcjonować w codziennym życiu, bez opieki najbliższych. Za każde zdjęcie dłoni z charakterystyczną kreską i hasztagiem #LiniaProsta, które aż do 30 kwietnia pojawi się w mediach społecznościowych, na potrzeby – Z zespołem Downa żyje w Polsce 60 tys. osób, a więcej niż 70 proc. z nich dożywa ponad 50 lat – mówi prof. Jolanta Wierzba, która od przeszło 30 lat zajmuje się chorymi z trisomią 21. O chorobie coraz więcej wiadomo i coraz lepiej jest leczona, ale nadal wiąże się z licznymi powikłaniami i chorobami współistniejącymi. Najświeższe w temacie znani Polacy z dzieckiem z zespołem Downa. Piąte: nie zabijaj. Historia posła, który nie zgodził się na aborcję. Wystąpił nieoczekiwany błąd o kodzie 403. Zespół: Wojciech Biedroń, Joanna Jaszczuk, Adam Kacprzak, Jacek Karnowski, Michał Karnowski, Tomasz Karpowicz, Kamil Kwiatek, Aleksander Majewski Najdotkliwiej odczuwanym przez osoby z Zespołem Downa zaburzeniem jest osłabienie procesu zapamiętywania i zaburzenie mowy. Nazwa tej wady genetycznej pochodzi od nazwiska angielskiego lekarza Johna Langdona Downa, który w 1866 r. pierwszy opisał podobieństwo grupy osób z odmiennym rozwojem, które nie były ze sobą spokrewnione. Mark Hublar – „adwokat” z zespołem Downa, który pomaga niepełnosprawnym. Nigdy nie pozwolił, aby jego niepełnosprawność powstrzymała go w spełnianiu marzeń. Mówi, że wszystko, co osiągnął jest cudem. Mark Hublar ma zespół Downa, a mimo to pomaga innym – dzieli się z nimi swoją historią i osiągnięciami. Zespół Downa na liście chorób kwalifikujących do bezterminowego orzeczenia o niepełnosprawności - Chciałbym uspokoić wszystkich rodziców oraz opiekunów i bliskich osób z zespołem Downa, że zespół Downa z całą pewnością znajdzie się na liście chorób kwalifikujących do orzeczenia o niepełnosprawności wydanego na stałe - napisał w niedzielę po południu na Twitterze W tym czasie przepłynął 2,4 mili (3,86 km), przejechał na rowerze 112 mil (180,25 km), a następnie przebiegł maraton 26,22 mil (42,20 km). To osiągnięcie przyniosło mu nagrodę Jimmy V Award za wytrwałość w ramach 2021 ESPY Awards. Dodatkowo wygrał ESPY dla najlepszego sportowca z niepełnosprawnością. Dzień Osób z Zespołem Downa i Polska po właściwej stronie historii. Bez nich świat byłby biedniejszy. Społeczeństwo. opublikowano: 21 marca 2021. aktualizacja: 21 marca 2021. Wierni podczas mszy świętej dla dzieci z zespołem Downa i ich rodzin w łódzkiej katedrze. / autor: PAP/Grzegorz Michałowski. Podziel się. AdlsRg. iStockKaukaski Mężczyzna Z Zespołem Downa Pokazujący Menu Klientowi - zdjęcia stockowe i więcej obrazów Bar kawowyPobierz to zdjęcie Kaukaski Mężczyzna Z Zespołem Downa Pokazujący Menu Klientowi teraz. Szukaj więcej w bibliotece wolnych od tantiem zdjęć stockowych iStock, obejmującej zdjęcia Bar kawowy, które można łatwo i szybko #:gm1408371136$9,99iStockIn stockKaukaski mężczyzna z zespołem Downa pokazujący menu klientowi - Zbiór zdjęć royalty-free (Bar kawowy)OpisKaukaski mężczyzna z zespołem Downa pokazujący menu klientowiObrazy wysokiej jakości do wszelkich Twoich projektów$ z miesięcznym abonamentem10 obrazów miesięcznieNajwiększy rozmiar:5773 x 8660 piks. (48,88 x 73,32 cm) - 300 dpi - kolory RGBID zdjęcia:1408371136Data umieszczenia:15 lipca 2022Słowa kluczoweBar kawowy Obrazy,Biznes Obrazy,Dać Obrazy,Determinacja Obrazy,Dorosły w średnim wieku Obrazy,Dwie osoby Obrazy,Fotografika Obrazy,Jedzenie na słodko Obrazy,Kawiarnia Obrazy,Kelner Obrazy,Ludzie Obrazy,Mały biznes Obrazy,Menu Obrazy,Miejsce pracy Obrazy,Młody dorosły Obrazy,Niepełnosprawność Obrazy,Obraz w kolorze Obrazy,Obsługa Obrazy,Pokaż wszystkieCzęsto zadawane pytania (FAQ)Czym jest licencja typu royalty-free?Licencje typu royalty-free pozwalają na jednokrotną opłatę za bieżące wykorzystywanie zdjęć i klipów wideo chronionych prawem autorskim w projektach osobistych i komercyjnych bez konieczności ponoszenia dodatkowych opłat za każdym razem, gdy korzystasz z tych treści. Jest to korzystne dla obu stron – dlatego też wszystko w serwisie iStock jest objęte licencją typu licencje typu royalty-free są dostępne w serwisie iStock?Licencje royalty-free to najlepsza opcja dla osób, które potrzebują zbioru obrazów do użytku komercyjnego, dlatego każdy plik na iStock jest objęty wyłącznie tym typem licencji, niezależnie od tego, czy jest to zdjęcie, ilustracja czy można korzystać z obrazów i klipów wideo typu royalty-free?Użytkownicy mogą modyfikować, zmieniać rozmiary i dopasowywać do swoich potrzeb wszystkie inne aspekty zasobów dostępnych na iStock, by wykorzystać je przy swoich projektach, niezależnie od tego, czy tworzą reklamy na media społecznościowe, billboardy, prezentacje PowerPoint czy filmy fabularne. Z wyjątkiem zdjęć objętych licencją „Editorial use only” (tylko do użytku redakcji), które mogą być wykorzystywane wyłącznie w projektach redakcyjnych i nie mogą być modyfikowane, możliwości są się więcej na temat obrazów beztantiemowych lub zobacz najczęściej zadawane pytania związane ze zbiorami zdjęć. Ten tato sprawił, że Wil potrafi latać [ZDJĘCIA] Wil ma roczek i ma zespół Downa. Jego tata postanowił pokazać, jak bardzo kocha swojego synka i stworzył serię zdjęć, na których Wil lata. 21 kwietnia 2015, 20:00 Tytan - sowa, która pracowała z osobami z autyzmem i zespołem Downa, zaginął. Przedstawiamy niezwykłą historię tego ptaka Tytan to około roczny puchacz europejski, pomagający osobom z autyzmem i zespołem Downa. Ptak jest poszukiwany! Spłoszył się podczas wieczornego karmienia,... 23 marca 2022, 13:16 Wielki Marsz Na Tak w centrum Poznania. Tak świętowali Światowy Dzień Zespołu Downa. Z jakimi problemami się mierzą chorzy? [ZDJĘCIA, WIDEO] Bardzo kolorowo zrobiło się w poniedziałek w centrum Poznania. Stowarzyszenie Na Tak wraz z Hospicjum Palium świętowały Światowy Dzień Zespołu Downa, Dzień... 21 marca 2022, 13:19 Zespół Downa nie przeszkodził im w realizacji swoich marzeń. Te dziewczyny robią światową karierę w modelingu Świat modelingu przez ostatnie kilkadziesiąt lat ogromnie się zmienił. Na wybiegach mody, okładkach gazet i reklamach coraz częściej można zobaczyć kobiety... 21 marca 2022, 9:47 Dziewczyna z zespołem Downa modelką Victoria’s Secret. Poznaj kobiety, które osiągnęły sukces w branży modowej pomimo „nieidealnego” wyglądu Świat modelingu bardzo się zmienia, czego dowodem mogą być oszałamiające kariery kobiet z bielactwem, w starszym wieku i z zespołem Downa. To bardzo dobry krok... 18 lutego 2022, 14:37 Sukces biznesowy kobiety z zespołem Downa. Kiedyś bezrobotna, a dzisiaj jej firma wyceniana jest na 1,2 mln dolarów Collette DiVitto to kobieta sukcesu, która urodziła się z zespołem Downa. Choroba była powodem tego, że nikt nie chciał przyjąć jej do pracy. Te przykre... 11 stycznia 2022, 14:34 Ryzyko zgonu na COVID-19 u osób zaszczepionych. Naukowcy obliczyli zagrożenie śmiercią w zależności od rodzaju chorób współistniejących Które osoby zaszczepione przeciw COVID-19 wciąż mogą zachorować, wymagać hospitalizacji i umrzeć? Zwiększone ryzyko powikłań tzw. infekcji przełamującej dotyczy... 30 września 2021, 12:47 Co oznacza #liniaprosta na dłoni? Niezwykła akcja Jedną z charakterystycznych cech wyróżniających osoby z zespołem Downa jest pojedyncza bruzda układająca się w linię prostą na dłoni. To właśnie ten znak stał... 21 marca 2019, 14:40 Poznań: Marsz Na Tak przeszedł ulicami miasta. Tak obchodzimy Światowy Dzień Zespołu Downa [ZDJĘCIA] W czwartek, 21 marca w Poznaniu odbył się niezwykły Marsz Na Tak z placu Adama Mickiewicza na plac Wolności. Z jakiej okazji? 21 marca 2019, 12:10 Poznań. Weź udział w integracyjnych warsztatach „Wespół zespół” Dzieci z zespołem Downa wraz ze zdrowymi rówieśnikami zbudują kartonowe miasto. Zapisz się na integracyjne warsztaty recyklingowe „Wespół zespół”. 26 sierpnia 2018, 9:01 Wojtek może więcej niż inni. Zobaczcie wzruszający film Wojtek chciałby być pilotem, ale nie może, bo ma zespół Downa. Razem ze swoim tatą zrobił jednak coś niezwykłego. Zobaczcie poruszający film, który zdobył Grand... 14 maja 2015, 14:53 Dwie różne skarpetki na stopach – 21 marca mają pokazywać solidarność z osobami z zespołem Downa. Tego dnia przypada Światowy Dzień Osób z Zespołem Downa i tego dnia wystartowała kampania #zespolkolorowychskarpetek pomysłu Kai Bielawskiej. Kaja ma młodszą siostrę, która urodziła się z trisomią 21. z jej pomocą stworzyła wideo, które ma łamać stereotypy. Chcesz wiedzieć wszystko pierwszy? Dołącz do grupy Newsy Radia ZET na Facebooku Akcja – jak podkreśla Kaja Bielawska – powstała z potrzeby Zespół Downa jest mi bliski, mam 25-letnią siostrę Monikę, która zainspirowała mnie do zrobienia tej kampanii. Mam możliwość pracować wśród wspaniałych osób, które wsparły mój pomysł i pomogły mi w realizacji kampanii - mówi dla Wirtualnych Mediów. We współpracy z fundacją „Bardziej Kochani” stworzyła wideo. Występują w nim dorośli z zespołem Downa. Dzielą się swoimi marzeniami, pasjami i doświadczeniami. Chcą łamać stereotypy. Pokazywać, że osoby z trisomią 21 mają takie same potrzeby jak osoby pełnosprawne - akceptacji, tolerancji i TEŻ: Niezwykła sesja modowa z udziałem osób z Zespołem Downa. Zachwycające zdjęcia #Liniaprosta. Linia prosta na dłoni - Wcześniej nie miałem do czynienia z osobami z zespołem Downa. Przychodząc na plan spodziewałem się, że będą tylko dramaty, troski, łzy i jedno wielkie użalanie się nad sobą. A z tego, co zauważyłem, to są osoby, które w ogóle nie dbają o atencję, nie chcą jakiegoś wyjątkowego zainteresowania, chcą być po prostu traktowane normalnie - przekonuje w rozmowie z portalem Wirtualne Media Bartek Szkop, reżyser wystartowała 21 marca w Światowym Dniu Osób z Zespołem Downa pod hasztagiem #zespolkolorowychskarpetek. Tego dnia ludzie na całym świecie – na znak solidarności z osobami dotkniętymi tą wadą genetyczną – wkładają dwie różne skarpetki i udostępniając w sieci swoje zdjęcia, walczą w ze stereotypami, strachem czy niechęcią wobec dzieci i dorosłych z zespołem Media/JŚ Zespół Downa to wada genetyczna polegająca na zaburzonej ilości chromosomów. Pierwsze objawy dostrzegalne są już w ciąży, podczas USG genetycznego. Jakie są przyczyny zespołu Downa? Zespół Downa jako jednostka choroba został po raz pierwszy opisany w XIX wieku przez brytyjskiego lekarza Johna Langdona Downa. W XX wieku, dzięki rozwojowi genetyki odkryto, że bezpośrednią przyczyną choroby są nieprawidłowości w budowie chromosomu 21. Zespół Downa to aberracja chromosomowa liczbowa. Innymi słowy to wada genetyczna polegająca na zaburzonej ilości chromosomów. Dokładna nazwa to Trisomia chromosomu 21. Zamiast dwóch kopii chromosomu autosomalnego 21, u chorych występują trzy kopie. Zespół Downa jest najczęstszą przyczyną uwarunkowanego genetycznie niedorozwoju umysłowego w populacji ludzkiej. Jak często rodzą się dzieci z zespołem Downa? Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa wynosi ok. 0,16 proc. W przypadku, gdy rodzice posiadają już dziecko obarczone tym zespołem, ryzyko dla kolejnych dzieci wzrasta do 1 proc. Trisomia 21 występuje ze średnią częstością 1 na 700 żywych urodzeń. W momencie poczęcia te liczby są znacznie wyższe, jednak aż około 60 proc. płodów dotkniętych chorobą ulega poronieniom samoistnym, a 20 proc. to urodzenia martwe. Zespół Downa: przyczyny Przeważająca większość, bo aż 95 proc. przypadków zespołu Downa jest wynikiem regularnej (prostej) trisomii chromosomu 21. Polega na obecności całego dodatkowego chromosomu 21. Dzieje się tak na skutek nierozłączenia się chromosomów w pierwszym lub drugim podziale mejotycznym. W 80 proc. przypadków dodatkowy chromosom pochodzi od matki. Bezpośrednie przyczyny wystąpienia nondysjunkcji, czyli nierozłączenia się chromosomów nie są znane. Jedyny znany sprzyjający czynnik to wiek matki powyżej 35 lat. Obok trisomii prostej należy wymienić również trisomię translokacyjną, a dokładniej tzw. translokację robertsonowską. Odpowiada ona za około 4 proc. przypadków zespołu Downa. W dużym uproszczeniu, chore dziecko ma dodatkową kopię chromosomu 21 od jednego z rodziców, który jest nosicielem translokacji zrównoważonej (zmienia się rozmieszczenie materiału genetycznego w genomie, jego ilość nie zmienia się zasadniczo) obejmującej chromosom 21. Rodzice posiadający translokacje zrównoważone najczęściej nie są świadomi tego faktu, gdyż nie daje ona żadnych objawów. Gdy nosicielką translokacji zrównoważonej jest matka ryzyko urodzenia chorego dziecka wynosi 10 proc. Jeśli obarczony nią jest ojciec, ryzyko jest mniejsze i waha się wokół dwóch procent. Trisomia translokacyjna nie jest związana z wiekiem matki. Najrzadszą przyczyną wystąpienia zespołu Downa jest mozaikowatość. Powoduje ona około jeden procent przypadków. Na skutek nieprawidłowych podziałów, tylko część komórek organizmu ma niewłaściwą liczbę chromosomów. Osoby z mozaikowatością mają najczęściej słabsze objawy kliniczne niż osoby z trisomią prostą. Osoby takie mają jednak podwyższone ryzyko wystąpienia pełnej trisomii u swoich dzieci. Zespół Downa: objawy Po urodzeniu dziecka, często już wygląd twarzy pozwala na prawidłowe rozpoznanie choroby. Charakterystyczne cechy dysmorficzne to: krótkogłowie i umiarkowane małogłowie rzadkie włosy płaski profil twarzy skośne szpary powiekowe zmarszczki nakątne plamki Brushfielda (jasne plamki na tęczówce) mały nos z płaską nasadą i szerokim grzbietem dysplastyczne uszy wystający i pobrużdżony język luźna skóra na karku dysplastyczny środkowy paliczek piątego palca bruzda poprzeczna dłoni dysplastyczna miednica Znacznie poważniejsze konsekwencje mają licznie występujące wady wrodzone. Najczęstsze to wrodzone wady serca, na które cierpi około 60 proc. chorych. Zwykle przyjmują one postać przetrwałego wspólnego kanału przedsionkowo-komorowego. Wrodzone wady serca bywają przyczyną wczesnej śmierci u dzieci. Obok wad serca należy wymienić również wady przewodu pokarmowego (zwężenie lub zarośnięcie dwunastnicy, niedrożność odbytu) oraz wady układu moczowego i układu kostnego. Dzieci z zespołem Downa znacznie częściej zapadają na różnego rodzaju infekcje. Są też bardziej podatne na choroby autoimmunologiczne jak choroby tarczycy i niektóre typy białaczek. Wśród innych objawów należy wymienić również padaczkę oraz zaćmę. Najpoważniejszym objawem wspólnym dla wszystkich chorych jest upośledzenie umysłowe. Trisomia 21 jest odpowiedzialna za jedną czwartą wszystkich upośledzeń umysłowych stopnia umiarkowanego i znacznego u dzieci w wieku szkolnym. Iloraz inteligencji jest zwykle poniżej 50. Mimo to większość chorych dzieci samodzielnie chodzi oraz jest w stanie posługiwać się prostym językiem. Dojrzewanie płciowe przychodzi później niż wśród rówieśników i jest niepełne. Mężczyźni są bezpłodni, natomiast kobiety z zespołem Downa mogą zajść w ciążę, jednak ryzyko urodzenia chorego dziecka wynosi około 50 proc. Górna granica wzrostu dorosłych chorych kształtuje się w okolicach 150 centymetrów. Wraz z wiekiem dość szybko zaczyna pojawiać się otępienie starcze. Nawet 90 proc. chorych zapada na chorobę Alzheimera już przed ukończeniem trzydziestego roku życia, a powyżej pięćdziesiątego roku życia cierpią na nią już wszystkie osoby dotknięte zespołem Downa. Zespół Downa: objawy w ciąży Każdy typ Trisomii 21 jest wskazaniem do wykonania badań prenatalnych. Badania tego typu pozwalają stwierdzić, czy rozwijający się płód jest dotknięty chorobą chromosomową. Kobiety z grupy wysokiego ryzyka urodzenia chorego dziecka, czyli powyżej 35 roku życia, mogą wykonać również zabieg amniopunkcji. Ze względu na inwazyjność tej metody (polega na nakłuciu jamy owodni) jej zastosowanie może w rzadkich przypadkach wywołać uszkodzenie płodu lub poronienie. Podczas ciąży wykonuje się również standardowe badania przesiewowe pozwalające rozpoznać zespół Downa. Nie są one stuprocentowo skuteczne, jednak ich wyniki mogą być wskazaniem do wykonania bardziej precyzyjnych badań w tym wspomnianej wcześniej amniopunkcji. Zespół Downa: USG genetyczne Wykonywane między 11 a 14 tygodniem ciąży badanie USG nazywane jest często USG genetycznym. Lekarz sprawdzi wymiary płodu, obejrzy narządy wewnętrzne, zbada przepływ krwi w żyłach i to, jak szybko bije serce. To badanie to również diagnostyka chorób genetycznych. Badana jest przezierność fałdu karkowego oraz kość nosowa. Badanie USG jest badaniem prenatalnym nieinwazyjnym. Więcej o USG genetycznym przeczytasz tutaj: USG genetyczne - kiedy robić badanie i na czym polega? Zespół Downa: leczenie i rehabilitacja Współcześnie, dzięki coraz lepszej opiece okołoporodowej oraz większym możliwościom chirurgicznego leczenia wad wrodzonych, coraz więcej dzieci z zespołem Downa ma szanse przeżyć. W okresie noworodkowym kluczowe jest zdiagnozowanie wszystkich wad wrodzonych, a szczególnie tych, które wymagają leczenia chirurgicznego. Chodzi tu przede wszystkim o wady serca oraz układu pokarmowego. Zalecenia odnośnie żywienia noworodków z zespołem Downa są praktycznie takie same jak w przypadku zdrowych dzieci. Przede wszystkim zaleca się karmienie piersią. Czasami można zaobserwować problemy ze ssaniem wywoływane przez obniżone napięcie mięśni. Pokarmy stałe należy wprowadzać później niż u zdrowych dzieci, ze względu na późniejsze wyżynanie się zębów. Szczepienia ochronne u dzieci cierpiących na zespół Downa, powinny być wykonywane zgodnie z tradycyjnym kalendarzem szczepień. Dodatkowo konieczne jest zaszczepienie na wirusowe zapalenie wątroby typu B, ze względu na zwiększone ryzyko występowania przewlekłego nosicielstwa w przypadku zakażenia wirusem HBV. Rozwój fizyczny dzieci z zespołem Downa należy monitorować podobnie jak u dzieci zdrowych za pomocą siatek centylowych. Istnieją specjalnie opracowane siatki dla niemowląt dotkniętych tym schorzeniem. Rodzice muszą być świadomi, że dziecko nie osiągnie tak dużego wzrostu jak zdrowi rówieśnicy. Ze względu na zwiększone ryzyko niektórych chorób, dzieci powinny być pod stałą opieką pediatry, laryngologa i okulisty. Ze względu na upośledzenie umysłowe, kluczową kwestią jest zadbanie o rozwój psychoruchowy chorych dzieci. Ostateczny stopień rozwoju intelektualnego nie wynika tylko uwarunkowań genetycznych. Jest też pochodną uwarunkowań środowiskowych jak odpowiednie nastawienie rodziców, właściwa rehabilitacja czy stymulacja mowy oraz edukacja. Różnice intelektualne pomiędzy zdrowymi i chorymi dziećmi stają się najbardziej widoczne w okresie edukacji szkolnej. Dzieci z zespołem Downa mają takie samo prawo do nauki jak dzieci zdrowe. Potencjał intelektualny dziecka pomagają oceniać poradnie wychowawcze i psychologiczne. W zależności od jego poziomu dzieci mogą uczęszczać do różnego rodzaju przedszkoli (przedszkola integracyjne, grupy specjalne w przedszkolach ogólnodostępnych, przedszkola specjalne) czy szkół (szkoły ogólnodostępne na zasadach pełnej integracji, szkoły i klasy integracyjne, klasy specjalne, szkoły specjalne). Zespół Downa: długość życia Według badań prowadzonych w latach 1983-1997, średnia długość życia osób chorych na zespół Downa wynosi 49 lat. Obecnie jest ona dłuższa, wiele zależy od chorób współtowarzyszących zespołowi Downa oraz od prowadzonej rehabilitacji i leczenia. Bibliografia: "Pediatria", red. naukowa prof. dr hab. n. med. Wanda Kawalec, prof. dr hab. n. med. Ryszard Grenda, dr hab. n. med. Helena Ziółkowska, tom 1, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2013, "Podstawy genetyki medycznej", Michael Connor, Malcolm Ferguson-Smith, PZWL, Warszawa 1998r. "Pediatria, Podręcznik do Państwowego Egzaminu Lekarskiego i egzaminu specjalizacyjnego" pod red. Anny Dobrzańskiej i Józefa Ryżko, Elsevier Urban & Partner, Wrocław 2004, str. 787-789 Jacek J. Pietrzyk, Zespół Downa, "Medycyna Praktyczna Pediatria" Przeczytaj także: Choroby genetyczne u dzieci: przyczyny, objawy, charakterystyka Wady wrodzone u dzieci: najczęstsze wady i ich charakterystyka Prezydent o matkach: 'To dzięki nim istnieje Polska'. Sprawdzamy, co rządzący zrobili dla matek w ostatnich latach Niepełnosprawny Blake miał nie być samodzielny. Dziś jest przedsiębiorcą z własną firmą W artykule:Ile chromosomów ma osoba z zespołem Downa? | Jakie są objawy zespołu Downa? | Jak wygląda osoba z zespołem Downa? | Jakie są przyczyny zespołu Downa i jak się dziedziczy trisomię 21? Co to jest zespół Downa?Słowo zespół używane w genetyce klinicznej pochodzi z grec. syndrome i oznacza połączenie lub współwystępowanie u osób z podobnie zmienionym zapisem informacji genetycznej charakterystycznych cech morfologicznych i klinicznych w specyficznym Downa został po raz pierwszy opisany przez angielskiego lekarza Johna Langdona on, że w grupie pensjonariuszy zakładu opiekuńczego znajduje się grupa osób wyróżniających się swoim zachowaniem i wyglądem. Uznał, że są oni do siebie podobni pod względem 12 21W 1959 roku francuski lekarz Jerome Lejeune odkrył, że przyczyną powstania zespołu Downa jest nadmiar materiału genetycznego pod postacią dodatkowego chromosomu pary 21 (trisomia chromosomu 21).Trisomia chromosomu 21 występuje z częstością 1 na 700 - 800 urodzeń. Trisomia 21 jest również jednym z częściej stwierdzanych kariotypów we wczesnych chromosomSzacuje się, że u 1 na 80 płodów występuje trisomia chromosomu 21. Ta aberracja chromosomalna dotyka równie często chłopców jak i Downa dziedziczenieZespół Downa powstaje na skutek podwojenia całego lub krytycznej części chromosomu takiej rearanżacji materiału genetycznego dochodzi najczęściej na skutek zaistnienia błędu podczas rozdziału chromosomów w trakcie mejozy (non-dysjunkcja).Do zespołu Downa mogą prowadzić także translokacje niezrównoważone obejmujące chromosom niezrównoważone mogą powstawać tylko u płodu na skutek przypadkowego połączenia chromosomu 21 z innym niezrównoważone mogą być również wynikiem odziedziczenia połączonego chromosomu 21 od jednego z rodziców, będącego nosicielem translokacji zrównoważonej (wzajemna wymiana fragmentów chromosomu bez zmiany ilości materiału genetycznego).Jakie jest ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa, jeśli choruje jedno z rodziców? Odziedziczenie zmienionego chromosomu jest zdarzeniem losowym, bowiem komórki rozrodcze nosiciela translokacji mogą zawierać zarówno chromosomy prawidłowe jak i takim przypadku ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa występuje przy każdej ciąży, choć nigdy nie jest 100 z punku widzenia poradnictwa genetycznego jest przypadek obecności u jednego z rodziców translokacji pomiędzy dwoma chromosomami 21, 21 -t(21 ; 21).W takim przypadku prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa, niezależnie od tego, czy nosicielem takiej translokacji jest matka, czy ojciec, wynosi blisko 100%, co oznacza, że każde dziecko w tej rodzinie będzie dotknięte zespołem odpowiedzialne za zespół DownaNajmniejszy, czy też najkrótszy segment chromosomu 21, którego powielenie ujawnia się w postaci zespołu Downa, nazywany jest regionem 21 zawiera stosunkowo mało genów w porównaniu z innymi chromosomami. Długie ramiona chromosomu 21 stanowią 1 proc. genomu. Niemniej na chromosomie 21 leży około 250 odpowiedzialne za zespół Downa to:gen kodujący dysmutazę nadtlenkową SOD1 odpowiedzialną, jeśli występuje w nadmiarze, za przedwczesne starzenie się organizmu i zaburzenia immunologiczne,gen dla kolagenu VI, którego nadekspresja może powodować wady serca i dużych naczyń krwionośnych, obniżone napięcie mięśni, wiotkość stawów,gen onkogenny ETS2, którego produkt odpowiedzialny jest za powstawanie patologii układu kostnego (niski wzrost ciała, zaburzone proporcje między tułowiem a kończynami, nieprawidłowa budowa czaszki),CAF1A wpływający na syntezę DNA i budowę chromatyny,ß-syntetaza cystationiny CBS wpływająca na metabolizm i naprawę DNA,genem, którego produkt odpowiedzialny jest za niepełnosprawność intelektualną w zespole Downa jest DYRK1A kodujący kinazę wywołującą zaburzenia pamięci i uczenia Downa objawyOsoby dotknięte zespołem Downa przejawiają szereg charakterystycznych cech. Część z nich przejawia się w wyglądzie, część nie jest uwidoczniona i jest możliwa do zaobserwowania jedynie obrazie badań charakterystyczne zespołu Downa:Obniżone napięcie mięśniowe – częstość występowania – 100 proc.,Skośne ustawienie szpar powiekowych - częstość występowania – 100 proc,Wzrost ciała - niskiMała głowa, spłaszczona w części potylicznej, skrócona w wymiarze przednio-tylnym (krótkogłowie), twarz okrągła i płaska, zmarszczka nakątna, gwiaździście, regularnie ułożone jasne plamki na tęczówce oka,Nos mały, krótki, płaski, o szerokiej nasadzie, grzbiet nosa zapadnięty,Włosy gładkie, rzadkie i proste,Uszy małe, zdeformowane, nisko osadzone,Usta grube, popękane, wywinięta warga dolna, często otwarte, język duży wystającyPodniebienie gotyckie,Zęby nieprawidłowo rozstawione,Szyja krótka, z fałdem skórnym,Dłonie i stopy szerokie i krótkie, bruzda dłoniowa i sandałowa, płaskostopie lub stopa płasko-koślawa,Skóra sucha, szorstka, wrodzone towarzyszące zespołowi DownaU osób dotkniętych zespołem Downa, jak wcześniej wspomniano, nie występują tylko zmienione cechy wyglądu, ale również wady wrodzone dotykające układów:centralnego układu nerwowego i zmysłów - wady wzroku i słuchu,układu sercowo-naczyniowego - kanał przedsionkowo-komorowy, ubytki przegrody międzykomorowej, moczowo-płciowego, układu mięśniowego,kostno-stawowego, układu oddechowego, pokarmowego- zwężenie przełyku, dwunastnicy, intelektualna w zespole DownaU większości osób z zespołem Downa występuje lekka, umiarkowana lub ciężka niepełnosprawność intelektualna. Przez cały okres rozwoju dziecka obserwuje się opóźniony rozwój ruchowy, funkcji poznawczych oraz opóźniony rozwój u dzieci z zespołem Downa diagnozowane jest:ADHD,autyzm,zaburzenia zachowania, z zespołem Downa zazwyczaj są rozmowne, miłe i chętnie wchodzą w interakcje Downa i inne chorobyU osób z zespołem Downa częściej niż w populacji ogólnej obserwujemy:Zwiększoną skłonność do infekcji dróg oddechowych wynikającą, w głównej mierze, ze specyficznej budowy anatomicznej dróg oddechowych: krtań o kształcie lejkowatym, tchawica i oskrzela wykazujące wysoki opór oddechowy, mięśnie międzyżebrowe słabo rozwinięte, oddychanie głównie z udziałem do zakażeń o różnej lokalizacji, wynikająca z dysfunkcji układu immunologicznego, głównie w zakresie immunoglobuliny układu krążenia: u 40 proc. dzieci z zespołem Downa obserwuje się wrodzone wady serca. Najczęstszą nieprawidłowością jest kanał przedsionkowo-komorowy, który wymaga korekcji chirurgicznej w ciągu pierwszych 12. miesięcy życia narządów zmysłów: wady wzroku (zez, wady refrakcji), upośledzenie słuchu typu przewodzeniowego lub odbiorczego (badanie słuchu zalecane jest co 6. miesięcy do ukończenia 3 roku życia).Niedoczynność tarczycy dotyczy ponad 50 proc. dorosłych z trisomią 21 chromosomu,Choroba Alzheimera: u 90 proc. osób z zespołem Downa po ukończeniu 40. roku obserwuje się chorobę Alzheimera, przy czym u 80 proc. osób choroba ujawnia się już przed 30. rokiem kręgów osób z zespołem Downa istnieje znacznie zwiększone ryzyko (około 20 razy) rozwinięcia się białaczki, głównie ostrej białaczki chorób współistniejących u osób z zespołem Downa jest bardzo podobne jak u pacjentów, którzy nie wykazują nieprawidłowości w obrębie Downa badania w ciążyW diagnozowaniu zespołu Downa pomocne są metody nieinwazyjne oraz inwazyjna w zespole DownaBadania inwazyjne (np. amnipunkcja) są badaniami specjalistycznymi, wykonywanymi u pacjentek u których na podstawie wcześniej wykonanych badań (nieinwazyjnych) zachodzi podejrzenie ciąży z zespołem nieinwazyjna w zespole DownaNieinwazyjna diagnostyka zespołu Downa to badanie USG i badania w diagnostyce zespołu DownaPodstawową metodą bezpiecznej diagnostyki płodu jest ultrasonografia (badanie USG w ciąży). Zgodnie z wytycznymi PTG (Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego) zaleca się, aby badania USG przeprowadzane były u każdej kobiety ciężarnej, co najmniej trzykrotnie podczas trwania ciąży:pomiędzy 11-14 tygodniem ciąży,pomiędzy 18-22 tygodniem ciąży,po 30 tygodniu tej pory określono wiele parametrów ultrasonograficznych zwanych markerami, pozwalających z wysokim prawdopodobieństwem, określić ryzyko wystąpienia zespołu Downa u dziecka, jeszcze przed jego diagnostyczna określonych markerów ultrasonograficznych zmienia się wraz z wiekiem wczesnych parametrów ultrasonograficznych I trymestru ciąży należą:Przezierność karkowa NT (nuchaltranslucency) - jest to dobrze uwodniona tkanka łączna zlokalizowana w okolicy karku płodu, pod skórą (w obrazie USG wygląda jak zbiornik płynu). Do 14. tygodnia ciąży jej grubość rośnie fizjologicznie wraz z długością ciemieniowo – siedzeniową płodu CRL (crown rump length). Po 15. tygodniu ciąży ulega ona samoistnej, stopniowej resorpcji. Wartość graniczna przezierności karkowej (99 percentyl), wynosi 3,5 mm. Pomiar przezierności karkowej u płodu między 11. a 13. tygodniem ciąży pozwala wykryć 75% przypadków trisomii chromosomu 21,Niedomykalność zastawki trójdzielnej serca – u płodów z zespołem Downa niedomykalność zastawki trójdzielnej występuje z częstością około 50 proc.,Nieprawidłowy przepływ krwi w przewodzie żylnym – wykrywany u 65 proc. płodów z trisomią chromosomu 21,Hipoplazja lub brak kości nosowych NB (nasal bone) – u około 60 proc. płodów z trisomią chromosomu 21 nie jest widoczna kość nosowa podczas badania ultrasonograficznego wykonanego między 11. a 13. tygodniem kąta parametrów ultrasonograficznych II i III trymestru ciąży należą:Nieprawidłowy kształt czaszki,Skrócenie kości długich w obrębie kończyn płodu,Nieprawidłowa budowa małżowin biochemiczne w diagnostyce zespołu DownaCzułość obrazowych badań przesiewowych, w wykrywaniu trisomii chromosomu 21, można zwiększyć poprzez wykonanie w I lub II trymestrze ciąży badań biochemiczne polegają na oznaczaniu we krwi kobiety ciężarnej stężeń następujących substancji:beta hCG – wolna podjednostka beta ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej;białko AFP (Alfa-fetoproteina wytwarzana jest w wątrobie, przewodzie pokarmowym i w woreczku żółtkowym płodu; przenika przez łożysko do krwioobiegu matki),białko PAPP-A (ciążowe białko osocza A - pregnancy-associated plasma protein A- PAPP-A) jest glikoproteiną o dużej masie cząsteczkowej syntetyzowane przez łożysko,wolny wykrywalności (wyrażonych w procentach) przypadków zespołu Downa dla różnych kombinacji oznaczeń markerów biochemicznych w surowicy krwi ciężarnej wynoszą od 40 do 75 proc. wykonywanym testem biochemicznym u kobiety ciężarnej (9-13 tydzień ciąży) jest tzw. test PAPP-A. Pozwala on określić statystyczne ryzyko wystąpienia u płodu trisomii chromosomów 21, 13, z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego, zaleca się wykonanie testu PAPP-A u każdej kobiety ciężarnej, niezależnie od jej wieku. Warto podkreślić, że współczynnik wykrywalności dla trisomii 21 w teście PAPP-A, przy jednoczesnej ocenie wymiaru NT oraz innych markerów wykrywalności testu jest wysoki i wynosi 90 proc. (90 proc. oznacza prawidłowe postawienie podejrzenia choroby w 9 przypadkach na 10 możliwych).Amniopunkcja w diagnostyce zespołu DownaZarówno amniopunkcja jak i kordocenteza należą do grupy badań inwazyjnych. Wykonuje się je jeśli są ku temu wskazania medyczne – wynik poprzednich badań wskazywał na prawdopodobieństwo wystąpienia wad i zachodzi podejrzenie, że prawdopodobna jest trisomia polega na pobraniu materiału do badań, przez nakłucie pęcherza płynu owodniowego odbywa się pod kontrolą USG, przy użyciu specjalnej igły o długości 12-15 cm, w warunkach aseptycznych. Pobrany płyn owodniowy zawiera komórki pochodzenia płodowego oraz z błon płodowych i materiał poddawany jest hodowli komórkowej, dzięki czemu możliwe staje się określenie kariotypu wykonaniu amniopunkcji i badania cytogenetycznego tradycyjnymi metodami, ciężarna uzyskuje wynik po 2-3 tygodniach od możemy wykonać zarówno w I, II oraz III trymestrze celu przeprowadzenia badań genetycznych płodu, amniopunkcję wykonuje się:Pomiędzy 11. a 15. tygodniem ciąży i jest to tzw. amniopunkcja wczesna,Pomiędzy 16. a 18. tygodniem ciąży i jest to tzw. amniopunkcja o charakterze diagnostycznym np. w celu wykrycia zakażeń błon płodowych oraz amnipunkcje o charakterze terapeutycznym, wykonuje się po 18. tygodniu ciąży. Ewentualne powikłania po amniopunkcji to:zakażenie,krwawienie z dróg rodnych,pęknięcie błon płodowych,wystąpienie czynność skurczowych wystąpienia powikłań jest niewielkie i sięga 0, 5-2 proc., w zależności od stopnia rozwoju ciąży w momencie w diagnostyce zespołu DownaKordocenteza to badanie, które polega na nakłuciu sznura pępowinowego i pobraniu krwi z żyły krew można wykorzystać do badań diagnostycznych lub zastosowania terapii wewnątrzmacicznej np. podania leków wykonuje się po ukończeniu 18 tygodnia badania cytogenetycznego w postaci oznaczenia kariotypu płodu uzyskuje się średnio po około 10 zazwyczaj zleca się w przypadku podejrzenia choroby hemolitycznej płodu (określanej też konfliktem serologicznym, jest następstwem uczulania organizmu matki Rh ujemnej przez płód Rh dodatni).Ryzyko wystąpienia zespołu DownaWystępowanie zespołu Downa jest niezależne od klimatu, rasy, kultury i warunków socjalnych. Obecność osób z zespołem Downa w populacji jest elementem zmienności biologicznej człowieka. Na podstawie obserwacji wykazano jednak, że prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa rośnie wraz z wiekiem matki (w 90 proc. dodatkowy chromosom pochodzi od matki).Zespół Downa a wiek matkiRyzyko wystąpienia trisomii chromosomu 21 dla kobiety ciężarnej w wieku:20 lat - ryzyko wynosi 1:2000,30 lat - ryzyko wynosi 1:1000,35 lat - ryzyko wynosi 1:360,dla kobiety w wieku 45 lat 1: ponownego wystąpienia trisomii 21, w kolejnych ciążach matki (<35 roku życia) wynosi około 1,5 Downa poradnictwo genetycznePoradnictwo genetyczne dotyczące Zespołu Downa obejmuje:oszacowanie ryzyka wystąpienia zespołu Downa u kobiety ciężarnej,prognozowanie rozwoju dziecka z zespołem Downa w zakresie rozwoju ruchowego, umysłowego, mowy,określenie ryzyka wystąpienia chorób nowotworowych u osoby z zespołem Downa,prognozowanie przeżywalności,wpływ aberracji chromosomowej na płodność i możliwość posiadania zdrowego i powikłania w zespole DownaLiczne problemy zdrowotne towarzyszące zespołowi Downa, powodują skrócenie oczekiwanej długości życia oraz przedwczesne starzenie się około 50 proc. osób z zespołem Downa dożywa 55 dodatkowego 21 chromosomu ma negatywny wpływ na płodność i możliwość posiadania zdrowego potomstwa. Mężczyźni z zespołem Downa są bezpłodni. Wiele kobiet z zespołem Downa może posiadać potomstwo, ale prokreacja jest postępowanie w zespole DownaStopień rozwoju psychoruchowego osób z zespołem Downa, a także komfort ich życia można poprawić dzięki wczesnemu zainicjowaniu odpowiednich może korzystnie wpłynąć na rozwój ruchowy, intelektualny, emocjonalny i społeczny dziecka z zespołem Downa?prawidłowa opieka medyczna,akceptacja rodziny i otoczenia,rehabilitacja usprawniająca,uczenie wykonywania codziennych czynności np. samodzielnego przygotowywania posiłków,edukacja i szkolenia zawodowe.

japończyk z zespołem downa